희귀 안·유전질환 환아 치료 지원 나선 ‘환자단체’

[박정우 기자 @이코노미톡뉴스] 소아희귀난치안과질환협회는 지난 12월24일 서울대어린이병원 소아안과와 서울대학교병원 임상유전체의학과에 대한분만병원협회와 공동으로 기부를 진행했다. 협회는 소아 안질환·유전질환 환아의 치료와 연구를 지원하기 위한 기부금을 전달했다고 밝혔다. 또 한국희귀·난치성 질환 연합회에도 기부금을 전달하고 희귀 난치성 환자와 가족들에게 도움이 되길 바란다고 밝혔다.

이번 기부는 희귀·유전질환 환아들이 보다 이른 시기에 진단받고 치료와 연구의 기회를 놓치지 않도록 돕기 위한 공익 활동에 일환으로 마련됐다. 협회는 환자 가족들과 함께 축적해 온 현장 경험을 바탕으로, 치료 접근성과 조기진단 환경을 동시에 개선하는 데 목적을 두고 있다.

협회는 단순한 후원에 그치지 않고, 환자 가족들과 함께 축적해 온 현장 경험을 바탕으로 조기진단–임상–치료–연구가 단절되지 않는 구조를 만드는 데 목적을 두고 있다. 이번 전달식은 대한분만병원협회와 환자단체가 함께 참여하는 협력 모델로 향후 활동의 귀추가 주목된다. 

“조기 검진은 치료의 출발점… 기술과 환자 사이 간극 줄여야”

대한분만병의원협회 신봉식 회장은 “한국은 신생아 청각검사와 선천성대사이상검사 등 국가 선별검진 체계를 통해 수십 년간 아이들의 생명을 지켜온 경험이 있다”라며 “그러나 단 한 번의 검사로도 시력을 지킬 수 있는 신생아 안저검사는 아직 국가 표준 검진 항목으로 자리 잡지 못했다”라고 지적했다.

이어 “신생아 안저검사 시행 여부가 병원과 지역에 따라 달라 부모가 안내조차 받지 못한 채 시력을 지킬 기회를 놓치는 사례가 반복되고 있다”라며 “이는 한 가지 검사 항목의 문제가 아니라, 이미 보유한 의료기술이 환자에게 연결되지 못하는 구조적 간극을 보여주는 신호”라고 강조했다.

신 회장은 “유전성 망막질환은 시간과의 싸움이며, 조기 검진이 빠지면 어떤 첨단 치료기술도 환자에게 도달할 수 없다”라며 “신생아 안저검사는 조기 진단과 맞춤 치료, 나아가 환자 중심 혁신 R&D 생태계로 이어지는 첫 관문”이라고 덧붙였다.

연구는 진전되고 있지만, 환자에게 도달하는 길은 과제

국내에서도 유전자·세포치료 기술 개발은 지속적으로 진전되고 있으나, 환자가 실제로 체감할 수 있는 치료 접근성 측면에서는 여전히 과제가 남아 있다는 평가가 나온다.

특히 희귀·유전질환 치료제 생산에서 고가의 문제가 있고, 규제와 산업적 측면에서도 복잡한 문제가 있다. 이 때문에 환자와 가족이 현실적으로 접근하기 어렵고, 국내에서 개발 중인 치료제가 현행 제도하에서 참여 기회가 제한되는 경우도 있다. 전문가들은 이러한 임상 연구의 문제가 환자 치료로 이어지지 못하는 주요 원인 중 하나라고 설명한다. 바이오 안보 측면에서 유전자·세포치료의 국내 개별 기술은 매우 높고 전략 기술화 및 고부가 가치 창출을 기대할 수 있다.

“연구–임상–규제, 하나의 흐름으로 연결돼야”

정경숙 한국생명공학연구원 글로벌TOP 유전자·세포치료 전문연구단장은 “유전자·세포치료는 희귀·난치 질환을 넘어 암과 퇴행성 질환까지 치료 패러다임을 바꾸는 국가 전략기술”이라며 “문제는 기술이 아니라 구조”라고 진단했다.

정 단장은 “기초 연구, 벡터·세포 플랫폼, 제조공정, 비임상·임상, 규제가 하나의 흐름으로 연결될 때 비로소 치료가 완성된다”라며 “공공의 역할은 단순한 연구 지원을 넘어 민간과 병원, 연구 현장을 잇는 연결자이자 조정자로 확장돼야 한다”라고 강조했다. 이 점에서 유전자세포선도화전략이 유효할 것으로 보고 있다.

또한 단계적·조건부 접근은 안전성 검증과 장기 추적, 데이터 축적을 전제로 신중하게 논의돼야 한다는 점도 함께 언급했다. 전문가들은 희귀질환과 같이 안전성과 사회적 영향이 큰 영역일수록, 충분한 숙의와 단계적 검토를 통해 공정하고 예측 가능한 제도 설계가 이뤄지는 것이 중요하다고 강조한다. 이 점에서 연구자를 비롯해 정부 등 그간 폭넓은 논의가 이어져 왔고, 향후에도 숙의가 중요하다. 

“미국의 KJ 사례를… 환자 중심 전주기 투자 필요”

박소라 재생의료진흥재단 원장은 미국의 초희귀질환 맞춤형 유전자치료 사례를 언급하며 “생명을 살리는 것은 기술 그 자체가 아니라, 기술이 제때 환자에게 도달하도록 만드는 정책의 속도”라고 강조했다.

박 원장은 “고위험·고긴급 영역에서는 연구·제조·임상·규제를 하나의 전주기 패키지로 묶어 신속하게 연결하는 구조가 중요하다”라며 “환자 중심의 전용 경로와 신속 투자 체계에 대한 정책적 논의가 필요하다”라고 제언했다. 

또 미국 등 첨단재생의료의 모델을 언급하였다. 이를 바탕으로 한국형 환자 중심의 혁신적인 임상 체계를 제안하였다. 이에 대해 환자 중심 임상 치료 활성화 연구가 실제 현장에서 어떻게 만들어질지 관심이 쏠린다. 

이재명 대통령, 희귀질환 가족 현장 소통 간담회에서 청취

한편 지난 12월24일 이재명 대통령은 희귀질환 가족 현장 소통 간담회에서 환자와 가족들의 경험과 건의 사항을 들었다. 

이 자리에서 환아 아빠 이주혁은 과거에는 국내에 기술이 있어도 제도와 재정의 한계로 치료 기회를 오랫동안 기다려야 했던 현실을 언급하며, 최근 들어 희귀질환과 재생의료 분야에서 정책 판단이 실제 예산과 제도로 구체화되는 과정을 보며 “현장의 목소리가 실행으로 이어지고 있다는 점에서 큰 희망을 느꼈다”라는 취지로 발언한 것으로 전해졌다.

현장에서는 관계 부처가 함께 참석해 현장의 의견을 들으며 희귀질환 가족들이 겪는 어려움을 위로하고 의견을 나눴다. 

“중복 투자가 아닌 ‘성과 회수’, 성과 중심 재정의 연장선”

전문가들은 재생의료 관련 환자 중심 임상과 인프라 개선은 새로운 지출이 아니라, 이미 과학기술정보통신부, 보건복지부를 중심으로 축적된 연구개발 투자가 실제 치료 성과로 이어지도록 하는 ‘성과 중심 연장선’에 가깝다고 평가한다.

이는 2026년도 예산이 지향하는 ‘회복과 성장’, ‘성과 중심 재정 운용’, ‘초혁신경제’ 기조와도 맞닿아 있다. 정부는 성과를 낼 수 있는 부문에 대한 전략적 집중을 통해 선도경제를 견인하는 것을 강조하며, 유전자·세포치료와 재생의료는 이러한 방향에 부합하는 미래 성장동력이라는 설명이다.

아울러 이는 기술 주권과 국민 생명 보호가 결합된 바이오 안보 영역으로서, 재정을 마중물로 삼아 사회적 편익과 산업 경쟁력으로 환류되는 지속 가능한 선순환 구조를 구현하는 정책적 선택으로 평가된다.

“현장과 제도를 잇는 연대, 지속할 것”

이주혁 소아희귀난치안과질환협회 대표는 “환자단체의 역할은 요구를 앞세우기보다, 현장의 경험과 목소리를 차분히 모아 치료와 연구, 제도가 자연스럽게 이어지도록 돕는 것”이라며 “이번 기부가 신생아 조기 검진부터 환자 맞춤형 치료, 미래 의료기술로 이어지는 연결 구조를 고민하는 계기가 되길 바란다”라고 말했다.

이어 “제도 개선은 어느 한 주체의 속도보다, 현장과 전문가, 정부가 충분히 논의해 합의해 나가는 과정이 중요하고 실제로 정부와 국회에서 잘해주고 있어 기대가 된다”라며 “앞으로도 보건복지부, 과학기술정보통신부, 기획재정부 등 관계 부처와 의료·연구 현장과 긴밀한 소통을 바탕으로 실제로 환자들이 체감할 수 있는 변화를 기대하고 있다”라고 덧붙였다.